L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.
La Trisomia 21 (Sindrome di Down) è la malattia cromosomica più frequente e caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 invece di due E’ possibile in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb).
Indagini e condizioni di esecuzione
Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata di circa 1:1000-2000 nati. Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche.
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni dei cromosomi o dei geni, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. In particolare l’indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate. Non esclude perciò la presenza di malformazioni legate ad altre cause. Una normalità dei risultati dell’amniocentesi non esclude la presenza di malattie genetiche non specificatamente ricercate e la maggior parte delle malformazioni congenite o dei ritardi mentali.
Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido. Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore. L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa.
Tempistiche, costi e regime di convenzione
In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data. La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi.
Il colloquio presso l’ospedale spiega i vantaggi e rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN. Il giorno del colloquio dovrà portare un’impegnativa del suo medico curante con indicato colloquio genetico (Codice 89.01). Al termine del colloquio, se si deciderà di eseguire l’esame, le sarà comunicata la data e l’ora della procedura. Al colloquio dovrà portare i seguenti esami: Gruppo e Fattore RH, Test di Coombs indiretto, Esami epatite B e C e HIV, Elettroforesi emoglobinica o emocromo, eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia ed eventuale consulenza genetica già effettuata. Se gli esami richiesti non sono stati ancora eseguiti le verranno prescritti in sede di colloquio e verranno controllati il giorno dell’amniocentesi.
Se rientro nei fattori di rischio stabiliti dai LEA 2017 l’esame potrà essere eseguito in convenzione SSN in funzione delle settimane di gestazione raggiunta. In alternativa potrà essere eseguito in regime di privato sociale con un contributo della gestante ai costi dell’amniocentesi. Ulteriori dettagli le verranno forniti durante il colloquio. Durante il colloquio verranno identificate le indagini per lei indicate. Sarà possibile estendere le indagini su richiesta del suo ginecologo curante o su sua richiesta. Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante non è necessario un riposo prima della procedura. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale.
Generalmente il prelievo dura meno di un minuto. È però necessaria un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame. Rimarrà in ospedale per circa 1 ora dopo l’esame. Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi. Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane. L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi. Se il bambino risulta affetto verrà indirizzata una consulenza genetica.
Costi, strutture pubbliche e privata
In alcuni casi è possibile l’accesso tramite il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) se rientrano i criteri di rischio o età materna avanzata. In alternativa, strutture private possono applicare tariffe variabili; ad esempio, i costi indicativi nell’offerta di alcune cliniche pubbliche e private includono diverse opzioni: Amniocentesi tradizionale (cariotipo citogenetico) 480,00 €, Amniocentesi molecolare (cariotipo molecolare) 750,00 €, Amniocentesi molecolare NGPD 1.500,00 €; ecc. Nel caso di gemellarità, il costo aumenta del 50%.
Inoltre, per chi opta per una valutazione completa, si trovano pacchetti che includono ecografie, test genetici e amniocentesi a seconda della complessità desiderata. Le tariffe variano notevolmente tra regioni e centri ed è opportuno informarsi preventivamente. Le strutture pubbliche rientrano tra i Livelli essenziali di assistenza del Servizio sanitario nazionale.
Confronto con altre metodiche
Le differenze principali rispetto ad altre tecniche includono la villocentesi, che è una metodica sovrapponibile all’amniocentesi ma si effettua nel primo trimestre e presenta un rischio di aborto maggiore a causa dell’epoca gestazionale. Il DNA fetale (NIPT) è un test di screening non invasivo con alta sensibilità e specificità ma non diagnostico. L’amniocentesi fornisce una diagnosi definitiva ma è invasiva. Il test ha una sensibilità e specificità vicine al 100% ma non tutte le patologie possono essere scoperte in gravidanza.
Il medico valuterà caso per caso la necessità di ricorrere all’amniocentesi rispetto ad altre opzioni, nonché il momento adeguato in base all’età, ai rischi e alle esigenze della famiglia.
Amniocentesi. Studio Dott. Pizzo, Cittadella. (PD)
tags: #costo #amniocentesi #strutture #pubbliche