La translucenza nucale è una misurazione eseguita in ecografia durante un esame di screening prenatale di carattere non diagnostico che consente di valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro. Cosa si vede nell’ecografia translucenza nucale? La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale. Un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo. Il calcolo è eseguito da un apposito software e restituisce un valore in termini di probabilità. La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%. Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato.
La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma. Quando si fa la translucenza nucale? Quanto dura l’esame? Quanto costa la translucenza nucale? Il test combinato, comprensivo di translucenza nucale, non rientra ancora tra le prestazioni coperte dal Servizio sanitario nazionale. La translucenza nucale è un marker rilevabile tra le 11 settimane + 0 gg. e 13 settimane + 6 gg. di gestazione, più precisamente in un range del CRL compreso tra 45 mm. e 84 mm. Essa appare caratterizzata ecograficamente dall'accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale nel primo trimestre di gravidanza.
Si è osservato che nei feti sani lo spessore della NT tende ad aumentare con l'incremento del CRL; di conseguenza anche i valori soglia della NT cambiano col variare dei valori del CRL: a 11 settimane con un CRL di 45 mm. i valori possono variare da 1,2 mm. (50° percentile) a 2,1 mm. (95° percentile), mentre a 13 sett. + 6 gg. con un CRL di 84 mm., i valori possono variare da 1,9 mm. (50° percentile) a 2,7 mm. (95° percentile); il 99° percentile non varia col CRL ed è circa 3,5 mm. Si intende per translucenza nucale aumentata uno spessore di NT al disopra del 95° percentile. Con un software dedicato che prende in considerazione NT, CRL, età materna e Frequenza Cardiaca Fetale (FHR), con un cut-off attualmente di 1/100 (Fetal Medicine Foundation) è possibile calcolare il rischio di anomalie cromosomiche con una sensibilità di circa il 90% ed una percentuale di falsi positivi di circa il 5%.
Si può utilizzare anche un test combinato (NT + Bi-test) che permette di identificare circa il 90% dei casi affetti da Trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi del 3%; questo test utilizza oltre che la NT, l'età materna e la Frequenza Cardiaca Fetale (FHR) anche il dosaggio plasmatico di free-beta-hCG e PAPP-A (ricordiamo come nella sindrome di Down la free-beta-hCG aumenta mentre la PAPP-A diminuisce). In donne fumatrici o in gravidanze ottenute mediante tecniche di riproduzione medicalmente assistita (PMA) i livelli sierici di PAPP-A risultano diminuiti. E' inoltre possibile associare alla NT un Test del DNA Fetale circolante nel sangue materno (cell freeDNA). L'analisi del cfDNA nel sangue materno può rilevare circa il 99% dei feti con trisomia 21 e il 98% dei feti con trisomia 18 o 13 con un tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,1-0,2%. Pertanto, nelle gravidanze singole, le prestazioni dello screening di queste trisomie mediante il test del cfDNA sono superiori, sia in termini di tasso di rilevamento più elevato che di FPR sostanzialmente inferiore, a quelle di tutti gli altri metodi che combinano età materna, risultati ecografici del primo o secondo trimestre e primo - o analisi biochimiche del siero del secondo trimestre (The Fetal Medicine Foundation. The 11-13 weeks scan.
L'assenza dell osso nasale può osservarsi anche in feti normali, specie alla 11a settimana di gestazione, e può essere anche legata a fattori etnici o costituzionali; ad es. La tecnica di rilevamento è la seguente: dalla posizione di misurazione della NT in cui è possibile osservare il cuore in posizione apicale, con feto non in movimento, si posiziona il volume campione a cavallo della valvola tricuspide in almeno tre diversi punti (mediale, centrale, laterale). Il settaggio Doppler deve essere il seguente: volume campione 3 mm., PRF regolata in modo da poter visualizzare una velocità dell'onda flussimetrica fino a 100 cm./sec. Il rigurgito della tricuspide è caratterizzato da un'onda invertita con velocità che raggiunge e supera i 60 cm./sec.. Il razionale dello studio del flusso nel dotto venoso è legato al fatto che nei feti con anomalie cromosomiche e con malformazioni cardiache si può avere una inversione dell'onda relativa alla contrazione atriale (onda A). L'inversione dell'onda A nel dotto venoso si riscontra nel 65% dei feti affetti da Trisomia 21.
Sindrome di Roberts - S. E' opportuno fare alcune considerazioni medico-legali. La NT, come altri markers, non è espressione di malformazione fetale ma è un indicatore di sospetto per cromosomopatie, cardiopatie congenite, displasie scheletriche e sindromi congenite; la cromosomopatia associata più frequentemente ad una NT aumentata è la Sindrome di Down. In presenza di una NT aumentata o di un test combinato (NT + Bi-Test) alterato il Medico Ecografista deve informare la paziente sulle problematiche correlate e sulla opportunità di effettuare sia uno studio del cariotipo fetale (Amniocentesi) che una consulenza genetica. In questi casi la scelta di effettuare l'esame del cariotipo fetale fuga tutti i dubbi potendosi avere la certezza di un cariotipo normale o alterato ma sottopone la paziente al rischio di incorrere nella complicanza più temuta per questa metodica invasiva, l'interruzione della gravidanza, col rischio di interrompere una gravidanza con feto sano. Si può informare la coppia sulla possibilità di effettuare un test sul DNA Fetale circolare nel sangue materno (NIPT - cell freeDNA) mediante prelievo di sangue venoso alla paziente gravida; tale test ha il vantaggio di non sottoporre la paziente a rischio di interruzione della gravidanza rispetto all'amniocentesi ma in caso di positività bisogna ricorrere all'amniocentesi per la conferma. Questo nuovo metodo di screening riduce drasticamente il numero di donne che necessitano di un test invasivo da circa il 20% a meno del 3% e allo stesso tempo aumenta il tasso di rilevamento della sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche importanti da meno del 50% a più di 95 % (The Fetal Medicine Foundation. The 11-13 weeks scan.
La translucenza nucale è dovuta ad un piccolo accumulo di fluido localizzato nella nuca del feto, tra la cute e tessuti sottostanti. Il test Combinato è un esame di tipo probabilistico e non permette di riconoscere od escludere con certezza l’anomalia cromosomica indagata. E’ razionale proporre la diagnosi prenatale invasiva alle donne con feti con NT aumentata e se la NT è superiore a 3,5 mm nel caso in cui il cariotipo standard sia normale è d’obbligo approfondire con l’array CGH per la diagnosi delle sindromi da microdelezione. La Fetal Medicine Foundation utilizza un’altra stratificazione del rischio identificando un rischio elevato se superiore a 1: 100 mentre un rischio intermedio tra 100 e 1000. Un’eventuale aumento di tale spessore è espressione di edema di tale zona. In Letteratura è descritta una relazione tra l’aumento della NT ed il riscontro di una cardiopatia congenita, anche in assenza di cromosomopatia. Si è scelto come limite di normalità il 95° percentile. L’indagine fondamentale è lo studio del cariotipo fetale attraverso la villocentesi o l’amniocentesi. E’ bene ricordare che una NT aumentata può scomparire (anche in pochi giorni) ovvero aumentare e determinare un igroma o un idrope. Ne deriva un nuovo messaggio che è quello di non modificare mai l’iter diagnostico dopo una NT aumentata che è rientrata in un successivo momento nella norma biometrica.
La tabella della NT mostra che il 95° percentile per un CRL di 45 mm è di circa 2.1 mm e per un CRL di 90 mm è intorno ad un valore di 2.7 mm. La misurazione della NT va effettuata quando il feto ha un CRL compreso tra 45 e 90 mm e non va mai eseguita la di fuori di tale range. L’accuratezza diagnostica, nei migliori centri del mondo, è di circa il 70%. Questo vuol dire che il 30% dei feti Down presenta una regolare NT. Se all’ NT ed al test biochimico si aggiunge uno studio dell’anatomia fetale da eseguire successivamente, la detection rate sale al 90-95%. Quali sono i valori di riferimento, quando eseguirla, come associare il bitest o il Dna fetale. Che cos'èPer «translucenza nucale» (acronimo NT) si intende la misura ecografica della raccolta di liquido dietro la nuca del feto. Tale valutazione permette di stimare il rischio di anomalie cromosomiche, genetiche e strutturali nel feto, in quanto il rischio aumenta all’aumentare dello spessore della translucenza nucale. Si esegue tra la 11° e 13° settimana di gestazione. In tale epoca gestazionale è possibile, inoltre, una prima valutazione dell'anatomia fetale al fine di escludere anomalie maggiori quali, ad esempio, malformazioni del sistema nervoso centrale (acrania, oloprosencefalia), difetti della parete addominale (onfalocele, gastroschisi), anomalie scheletriche (mancanza di un arto o parte di esso) o ostruzione del tratto urinario inferiore (megavescica) o agenesia degli arti. All’ecografia dell’11-13 settimana sono valutabili marker addizionali di anomalia cromosomica quali l’assenza dell’osso nasale; l’insufficienza della valvola tricuspide e l’alterazione del flusso nel dotto venoso, vaso che trasporta sangue ricco di ossigeno al cuore del feto.
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