Il cranio umano è composto da diverse ossa craniche che si uniscono e crescono insieme in corrispondenza delle cosiddette suture craniche. Fino alla prima infanzia, queste suture craniche sono aperte in modo che il cervello possa crescere senza ostacoli. Il cranio presenta quattro grandi suture craniche: la sutura metopica (sutura frontale), la sutura coronale (sutura coronale), la sutura saggitale (sutura a freccia) e la sutura lambdoidea (sutura lambdoidea).
Se una di queste suture craniche si chiude prematuramente, si parla di craniosinostosi. Anche più suture craniche possono chiudersi prematuramente nello stesso momento. Ogni 2000-2500 nascite nel mondo, un bambino è affetto da craniosinostosi. La causa esatta della craniosinostosi non è nota. Nella maggior parte dei casi si verifica sporadicamente (per caso). Tuttavia, può anche verificarsi come parte di rare sindromi cranio-facciali che colpiscono il cranio e il viso. Ne sono un esempio la sindrome di Apert, la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Crouzon.
Impatto e tipologie di craniosinostosi
La sinostosi della sutura sagittale porta al cosiddetto «scafocefalo». La sinostosi della sutura coronale porta al cosiddetto «torcicollo anteriore» (plagiocefalo). Può essere unilaterale o bilaterale. La sinostosi della sutura metopica porta al cosiddetto «cranio triangolare» (trigonocefalo). La sinostosi della sutura di Lambdan porta a una «testa obliqua posteriore» (plagiocefalo).
Molto più comuni delle craniosinostosi sono le deformazioni del cranio causate dalla posizione supina del bambino per lunghi periodi. La cosiddetta «plagiocefalia posizionale» è solitamente reversibile e non richiede un trattamento neurochirurgico pediatrico. Talvolta può essere erroneamente interpretata come craniosinostosi anche la formazione di una cresta palpabile sul cranio nella prima infanzia. Tuttavia, tale «cresta metopica benigna» si verifica durante la normale chiusura della sutura metopica. Si fa una distinzione generale tra una sinostosi a sutura singola e una sinostosi di più suture (sinostosi multi-sutura).
La sinostosi a sutura singola non è generalmente familiare e di solito si verifica sporadicamente. La sinostosi a sutura multipla, invece, è spesso familiare. Le craniosinostosi nel contesto delle sindromi sono relativamente rare. Di solito si tratta di mutazioni genetiche casuali di recente insorgenza. In questi bambini, spesso vengono colpite contemporaneamente diverse suture craniche, per cui anche altre parti del corpo, come il viso, le mani, i piedi, ecc. sono spesso colpite come parte della sindrome e devono essere trattate di conseguenza.
Sindromi associate e cause genetiche
La sindrome di Pfeiffer è molto rara e si presenta in tre forme diverse, ciascuna delle quali è caratterizzata da un diverso grado di patologie concomitanti. La craniosinostosi viene in genere rilevata nei primi mesi di vita a causa di una forma della testa evidente o alterata. Se la craniosinostosi non viene trattata in tempo, in casi molto rari possono manifestarsi sintomi di aumento della pressione intracranica a causa della costrizione dello spazio nella testa. In questi casi, i bambini colpiti lamentano mal di testa, sono costretti a vomitare e mostrano una leggera irritabilità, perdita di peso o di appetito, oltre a ritardi nello sviluppo, disturbi visivi o deficit cognitivi.
Esistono fondamentalmente 4 tipi di craniosinostosi, in base alla sutura che si chiude prematuramente: Sinostosi sagittale, Sinostosi coronale, Sinostosi lambdoidea. Le craniostenosi sono spesso connesse a sindromi genetiche e a quadri malformativi complessi. La diagnosi precoce e la distinzione tra forme monosuturali e multisuturali guidano le scelte terapeutiche.
Diagnosi e classificazioni cliniche
La diagnosi è solitamente clinica e la sua precocità si riflette positivamente sul perseguimento delle migliori prospettive. Le diverse craniostenosi si presentano in modo stereotipato con morfologie tra loro differenti in base alla sutura affetta. La plagiocefalia posteriore sinostotica (lambdoidea, destra o sinistra) presenta appiattimento della regione parieto-occipitale e dislocazione verso il basso della regione mastoidea omolaterali con conseguente inclinazione del basicranio. Nel caso delle forme multisuturali, la contestuale presenza di malformazioni associate del Sistema Nervoso Centrale può accompagnarsi a ipertensione endocranica.
Il termine Craniostenosi deriva dal greco e significa chiusura, ristrettezza del cranio. La Craniostenosi è una delle malformazioni congenite più frequenti, con incidenza intorno a 1 neonato su 2000. La malformazione comporta la prematura saldatura di una o più suture craniche, con crescita disarmonica del cranio nei primi due anni di vita. Le suture permettono al cranio di espandersi man mano che il cervello cresce, ma la loro chiusura prematura impedisce una crescita armonica e può provocare deformazioni e, in casi gravi, ipertensione endocranica.
Diagnosi precoce e trattamento
La diagnosi è essenziale per offrire il miglior trattamento possibile. Le deformità craniche nei neonati non sono causate solamente dal posizionamento in decubito, ma anche dalla fusione precoce delle suture craniche. Il trattamento chirurgico è tipicamente il trattamento raccomandato. Il miglior timing per praticare l’intervento chirurgico è prima del 1 anno di età finché l’osso è ancora molto malleabile. In alcuni casi la chirurgia potrebbe essere necessaria anche più precocemente a seconda della gravità.
La perdita ematica può essere un problema, per cui si tende a rimandare la data dell’intervento fino a quando il bambino ha volume ematico sufficiente. Dopo l’operazione, è comune per il bambino avere una medicazione simile a un turbante intorno alla testa; il viso e le palpebre possono essere gonfi dopo l’intervento. Le complicanze postoperatorie possono verificarsi immediatamente o in modo differito e richiedono una pronta valutazione chirurgica. Il punto chiave per il trattamento è la diagnosi precoce e la scelta del trattamento più adeguato.
La gestione delle craniostenosi può includere terapie conservative o chirurgiche, a seconda della forma, della gravità e della presenza di sindromi associate. Nei casi mono-suturali la prognosi è spesso migliore, mentre nelle forme multi-suturali e sindromiche si prevedono percorsi multidisciplinari con valutazioni neurologiche, oftalmologhe e cranio-facciali.
Ruolo della prevenzione, della valutazione e del follow-up
Un bambino con craniosinostosi necessita di frequenti valutazioni mediche al fine di garantire che il cranio, le ossa facciali e il cervello si sviluppino normalmente. L’osteopatia pediatrica e altre approcci non invasivi possono accompagnare le terapie tradizionali, ma non sostituiscono l’intervento chirurgico quando necessario. È fondamentale un follow-up a lungo termine per monitorare la crescita cranio-facciale, lo sviluppo neurocognitivo e la funzione visiva.
Trattamenti e approcci specifici
Nel nostro approccio, le tecniche variano a seconda della gravità e del tipo di sinostosi. Nei casi in cui è indicata una terapia chirurgica endoscopica precoce si esegue la rimozione dell'osso lungo la sutura mineralizzata. Questa procedura può essere svolta fino al compimento del 3° mese di vita. A seguito di questa operazione la forma della testa viene reindirizzata nella direzione naturale mediante una terapia con caschetto CRANIOfORM®. Successivamente, dal 5° al 12° mese di vita circa, è possibile dare una forma armoniosa duratura alla testa con un ulteriore intervento chirurgico.
La plagiocefalia posizionale richiede spesso modifiche della posizione di decubito e caschi rimodellanti. Le sindromi possono includere caratteristiche craniofaciali multiple e richiedono approccio multidisciplinare per la gestione di eventuali difetti associati agli occhi, al viso, ai denti e alle orecchie.