Sono circa 38.000 in Italia le persone affette da sindrome di Down, anche detta Trisomia 21. Studiano, lavorano, si muovono e vivono in mezzo a noi, hanno amici, conducono insomma una vita in tutto e per tutto analoga alla nostra. Perché si tratta di persone capaci di fare molto di più di quello che siamo abituati a pensare. Attualmente in Italia un bambino su 1.200 nasce con tale sindrome.
La sindrome di Down è una malformazione congenita dovuta a un’anomalia cromosomica, la più comune causa di ritardo mentale nell’uomo, causata dalla presenza (parziale o totale) di una terza copia del cromosoma 21. Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma “in più” fluttua libero; questa è la modalità più diffusa per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 “in più” è legato ad un altro cromosoma.
Cause, tipi e moglioramenti diagnostici
La diagnosi può avvenire già nel corso della gravidanza per le donne che hanno superato i 35 anni, e che sono quindi considerate maggiormente a rischio, con la villocentesi, alla 12°-13° settimana di gestazione o con l’amniocentesi, praticata tra la 16° e la 18° settimana. Il medico inglese H. Langdon Down in un suo articolo descrive le caratteristiche fondamentali della sindrome, facendo riferimento a: faccia ampia, pieghe epicantali (cioé attorno agli occhi), lingua grossa, modesta riduzione del tono muscolare, difficoltà linguistiche e durata della vita più breve. Segnala inoltre la presenza di una personalità “umorale”, ovvero poco prevedibile. Distintivo il fatto che nei soggetti con sindrome di Down i progressi che si ottengono sul piano dell’apprendimento sono instabili, nel senso che possono essere facilmente perduti.
La diagnosi prenatale di sindrome di Down è possibile con criterio di assoluta certezza solo con lo studio del cariotipo fetale effettuabile mediante amniocentesi ovvero mediante prelievo di villi coriali, mentre gli altri possibili accertamenti (privi di concreto pericolo per la gestante e per il feto) forniscono unicamente una più o meno accurata stima del rischio. Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Importante: Il NIPT è un test di screening, non diagnostico.
Si può vivere normalmente con la Sindrome di Down? Molte persone raggiungono buoni livelli di autonomia personale, scolastica, lavorativa e sociale. Non vi è alcuna differenza. Alcuni marker ecografici (come la translucenza nucale aumentata o l'assenza dell'osso nasale) possono indicare un rischio maggiore, ma l’ecografia da sola non ha valore diagnostico. Il test del DNA fetale ha oltre il 99% di sensibilità e specificità per la Trisomia 21. No. Nel 95% dei casi è un evento de novo e del tutto casuale (non-disgiunzione in fase meiotica) non ereditario. Sì. Con il corretto supporto medico, logopedico e psicomotorio precoce, molte persone raggiungono elevati gradi di autonomia personale, lavorativa e di integrazione sociale.
Nel caso di trisomia 21 libera completa, l’eventualità di ricorrenza è statisticamente pari al rischio legato all’età materna al momento del concepimento più un 1% aggiuntivo. Questo 1% in più viene riassorbito dal rischio legato all’età materna quando questa è superiore ai 30 anni diventando progressivamente irrilevante. La valutazione della sopravvivenza ritenuta finora più valida è quella di un lavoro canadese, dove si afferma che la metà delle persone con sindrome di Down può superare i 50 anni di età, e il 13% può superare i 68 anni.
Aspetti clinici e gestione quotidiana
La Trisomia 21, nota come Sindrome di Down, è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Richiedi una consulenza genetica con i nostri specialisti. La Trisomia 21, nota anche come Sindrome di Down, è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. Si tratta della più comune aneuploidia compatibile con la vita e rappresenta una delle principali cause genetiche di disabilità intellettiva.
La prevenzione, intesa in senso ampio, comprende tutto ciò che può essere fatto per evitare conseguenze negative: deficit, disabilità, svantaggi, ma anche diminuzione della salute fisica, del funzionamento motorio, cognitivo, emotivo, affettivo, sociale. Soprattutto nei primi anni di vita, l’aiuto di un pediatra è essenziale sia per la cura generale che per coordinare le visite specialistiche necessarie. In Italia non è gratuito, tranne in alcune regioni dove è stato inserito nei livelli essenziali di assistenza (Emilia Romagna, Valle d’Aosta).
I problemi di salute nelle persone Down in età adulta comprendono, in ordine crescente: anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), demenza presenile tipo Alzheimer (42%), osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%) e problemi comportamentali (50%), perdita delle abilità cognitive (55-75%).
Cardiopatie congenite interessano 20-76% dei nati vivi con sindrome di Down (6-8% popolazione generale). Il cranio è di norma piccolo e potrebbe presentare un appiattimento a livello occipitale; le fontanelle, nei neonati, sono larghe e si chiudono in ritardo rispetto alla norma. Il quoziente intellettivo ha ampia variabilità intra-sindromica: raramente è normale e generalmente è compreso tra 50 e 80. Il linguaggio è la funzione strettamente legata allo sviluppo cognitivo che appare più compromessa rispetto all’organizzazione delle altre abilità superiori e al livello intellettivo. Gli aspetti positivi mascherano quelli negativi: carattere affettuoso e socialità possono alternarsi a momenti di rigidità, ostinazione, rabbia e ansia.
Screening, diagnosi post-natale e prospettive di vita
La diagnosi post-natale nei neonati si basa sull’osservazione delle caratteristiche cliniche, di sintomi legati a patologie congenite diagnosticate in gravidanza, di sintomi nuovi, e rende necessaria una presa in cura multidisciplinare. Viene eseguito anche il test della conferma del cariotipo, per il numero dei cromosomi, e viene valutata la possibile coesistenza di altre patologie genetiche o congenite, non diagnosticabili nel periodo prenatale.
A livello globale, la Sindrome di Down si verifica in un caso su 1.000-1.200 nati vivi. In Italia si verifica in un caso su 1.200 circa, mentre negli Stati Uniti d’America la media è di un nato su 700. Spesso alcune condizioni genetiche hanno una maggiore prevalenza in determinati gruppi etnici, tuttavia non è questo il caso. La sindrome di Down è presente tra le diverse etnie senza alcuna distinzione. A variare è la possibilità di accesso all’assistenza pre e post natale, che dipende dalle condizioni sociali ed economiche delle diverse aree geografiche.
Convivere con la sindrome di Down oggi significa affrontare delle sfide ma anche scoprire risorse preziose. I genitori dei ragazzi con Trisomia 21 cercano di favorire l’inclusione sociale e l’autonomia dei propri figli anche attraverso opportunità di inserimento lavorativo: un ambito in cui la nostra società deve ancora compiere passi avanti, superando pregiudizi e mancanza di accoglienza.
Test di screening pre-natali e approcci diagnostici
I Test di screening pre-natali consentono di calcolare il rischio che il nascituro presenti anomalie cromosomiche. BI-TEST: può essere eseguito sul sangue materno alla fine del primo trimestre di gravidanza (12ª settimana) dosando due proteine, la free-beta hCG e la PAPP-A. Dall’integrazione tra questi valori e l’età della madre è possibile individuare il 65% dei feti affetti da sindrome di Down, con un 5% di falsi positivi. A questo test si associa un’ecografia fra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza, che valuta lo spessore di uno spazio liquido a livello della nuca fetale, e la valutazione dell’osso nasale. TRITEST: può essere eseguito tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione. NIPT test: ricerca il DNA fetale nel sangue materno; è possibile effettuarlo a partire dalla decima settimana di gestazione, con sensibilità e specificità molto elevate, ma è costoso e non dispensato dal Servizio Sanitario Nazionale in Italia.
L’amniocentesi viene effettuata intorno alla 15ª/19ª settimana di gestazione. Consiste nel prelievo di circa 15-30 ml di liquido amniotico, attraverso un ago guidato ecograficamente. La cordonocentesi: prelievo di sangue fetale che si effettua dopo la 18ª settimana di gestazione. Nei casi meno comuni, possono comparire cellule con 46 o 47 cromosomi, indicando mosaicismo.
Rischi, eredità e traslocazioni
La diagnosi prenatale di sindrome di Down è possibile con criterio di assoluta certezza solo mediante studio del cariotipo fetale. La trisomia 21 libera è provocata da un errore casuale durante la divisione cellulare dei gameti, e risulta più frequente con l’aumentare dell’età materna. La trisomia 21 da traslocazione è meno comune ma ha rischi di ricorrenza variabili in funzione della genetica dei genitori. Nei casi di traslocazione bilanciata, i genitori possono essere portatori e potenzialmente trasmettere la condizione ai figli.
Il padre può trasmettere raramente la trisomia 21; una traslocazione 21;21 comporta ulteriori considerazioni di counselling genetico. Nei cromosomi acrocentrici, i bracci corti contengono regioni organizzatrici del nucleolo, ridondanti nel genoma umano. Un’ampia serie di riferimenti guidano la pratica clinica, italiana e internazionale, nel counselling prenatale e nella gestione clinica della sindrome di Down.
Educazione, inclusione e futuro
Con il corretto supporto medico, logopedico e psicomotorio precoce, molte persone raggiungono buoni livelli di autonomia personale, scolastica, lavorativa e sociale. Il percorso di crescita richiede un approccio multidisciplinare, con attenzione all’inclusione sociale e alle opportunità di inserimento lavorativo. L’obiettivo è ridurre i pregiudizi e promuovere una società più accogliente e accessibile per le persone con Trisomia 21.
Sindrome di Down (Trisomia 21)
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